2025年6月19日，任女士终于忍不住流下了眼泪，她的宝宝杉杉（化名）刚刚转出移植仓。这个安睡中的婴儿在出生五个多月的时间里，与一种罕见且危险的疾病——婴儿型（恶性型）骨硬化症进行了艰苦的斗争。6月27日，在南京儿童医院血液科移植团队的帮助下，杉杉成功完成了异基因造血干细胞移植手术，迎来了生命的曙光。

今年3月，杉杉在体检中被发现贫血和血小板减少，随后被送至南京儿童医院血液科接受治疗。主任方拥军在检查时发现其肝脾明显肿大，意识到病情的复杂性，立即安排入院进行详细的病因排查。经过一系列检查，医生确认杉杉还出现了头围增大、前额隆起等遗传代谢性疾病的症状。最终，全外显子基因测序显示，杉杉体内存在来自父亲和母亲的TCIRG1基因复杂杂合突变，被确诊为常染色体隐性骨硬化病1型。

骨硬化症的特征及影响

骨硬化症，又称大理石骨病，是一种罕见的遗传代谢骨病，发病率极低，约为1/20万。其主要特征是基因突变导致的破骨细胞功能缺陷，进而造成骨吸收和重建障碍，导致全身性骨硬化、骨脆性增加，增加病理性骨折风险。严重情况下，可能出现脊髓病变、肝脾肿大和造血衰竭，甚至危及生命。

及时的治疗与医疗团队的努力

杉杉出生后不久便出现骨髓衰竭等症状，情况发展迅速，属于骨硬化症中最为严重的婴儿型（恶性型）。方主任表示：“骨硬化症目前暂无治愈方法，但早期诊断和干预，可以通过造血干细胞移植重建骨髓造血功能，从而有效控制症状。”在这个过程中，血液科团队与家长密切合作，成功进行了人类白细胞抗原（HLA）配型及相关准备工作，并开展了多学科的全面基线评估。

在经过预处理化疗后，杉杉的父亲成功捐献外周干细胞，移植手术于6月4日实施。经过半个月的细心监护，杉杉终于在6月19日顺利出仓。经过进一步观察，他的血象逐渐恢复，骨髓衰竭已被有效控制，生命危险消除了。

南京儿童医院的成就与担当

南京儿童医院血液科已成功完成近百例罕见病的异基因造血干细胞移植，其中包括了国际首例MYH9相关遗传性血小板减少症和GPI遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植案例。杉杉的成功救治是江苏省首例婴儿型骨硬化症的造血干细胞移植，体现了医院在罕见疾病治疗方面的重大突破和多学科协作的优势。

作为国家罕见病诊疗协作网的成员单位，南京儿童医院承载着江苏省儿童罕见病诊疗的重任，致力于提升临床诊疗水平，解决罕见病儿童就医难、用药难等问题，为包括“低磷性佝偻病”、“脊髓性肌萎缩”等22种罕见病患者提供更优质的医疗服务。强大的医疗团队与先进的技术结合，正是j9九游会推崇的健康医疗品牌理念的体现。